Dżakarta — choroba trisomii, jak sama nazwa wskazuje, jest zaburzeniem chromosomalnym, w którym komórki w ciele mają trzy chromosomy zamiast dwóch, jak normalne komórki. Ten stan powoduje, że chromosomy w komórce stają się 47 zamiast 46. Jeśli na 18 chromosomie są 3 chromosomy, nazywa się to chorobą trisomii 18 lub Zespół Edwarda . Jeśli na 21 chromosomie znajdują się 3 chromosomy, nazywa się to trisomią 21 lub Zespół Downa . Tymczasem liczba chromosomów 3 na 13. chromosomie spowoduje trisomię 13 lub zespół Patau.
Te trzy choroby trisomii są najczęstszymi autosomalnymi zespołami trisomii występującymi u niemowląt. Autosomalny odnosi się do dowolnego chromosomu, który nie jest chromosomem płci. Każda normalna komórka ludzka zawiera 46 chromosomów składających się z 22 par autosomów, które determinują wiele czynników, od wzrostu po funkcjonowanie organizmu. I plus dwa chromosomy płci, które określają płeć osoby. Dwa chromosomy X dla kobiet lub chromosomy X i Y dla mężczyzn.
Dzieci z trisomią na ogół mają wady wrodzone, opóźnienia rozwojowe i upośledzenie umysłowe. Jednak diagnoza trisomii 18 i trisomii 13 jest znacznie poważniejsza niż trisomia 21 (zespół Downa). Dzieci z trisomią 13 i trisomią 18 mają znacznie krótszą żywotność. Większość z nich nie przeżyje pierwszego roku życia.
Zespół Edwarda lub trisomia 18 jest dość rzadka, występuje w 1 na 5000 urodzeń. Dzieci z zespołem Edwarda mają pewne szczególne objawy fizyczne, takie jak mała głowa, wystający tył głowy, deformacja uszu, mała szczęka, płaski nos, wąskie powieki, krótki mostek, brak paznokci, nieprawidłowości w genitaliach i waga przyrost, nieprawidłowe ciało. Osoby z tym zespołem doświadczają również zaburzeń psychicznych, zaburzeń serca i nieprawidłowości w innych narządach ciała.
Wada genetyczna spowodowana trisomią 13 lub zespołem Patau powoduje, że dziecko ma małą główkę, niepełną budowę czaszki, części mózgu, które nie są ukształtowane optymalnie, wady strukturalne oczu, rozszczep wargi, nadmiar palców dłoni i stóp, wrodzone problemy z sercem, wady rurki nerwy i genitalia nie są w pełni ukształtowane.
Natomiast Zespół Downa (trisomia 21) powoduje różnice w zdolnościach uczenia się i pewnych cechach fizycznych. Tej trisomii nie da się wyleczyć, ale przy maksymalnym wsparciu i uwadze rodziców dzieci z zespołem Downa mogą dorastać, by być szczęśliwe i mieć niezależność, by przetrwać.
Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej o trisomii i jak zmniejszyć ryzyko jej przyczyn, możesz polegać na aplikacji , wiesz. W tej aplikacji możesz poprosić lekarza eksperta za pośrednictwem usługi rozmowy głosowe/wideo lub czat. Ponadto w aplikacji , można też kupić witaminy i leki oraz sprawdzić laboratorium bez wychodzenia z domu. Dalej, pobieranie podanie w App Store i Google Play teraz.
