, Dżakarta - Nie tylko cechy fizyczne, które rodzice mogą przekazać swoim dzieciom poprzez genetykę, ale także niektóre choroby. Tak, choroby przenoszone z rodziców na dzieci są często nazywane w świecie medycznym chorobami genetycznymi lub zaburzeniami genetycznymi. Jest to stan, w którym następuje zmiana cech i składników w genie, powodująca chorobę. Choroby genetyczne mogą być spowodowane nowymi mutacjami DNA lub nieprawidłowościami w genach odziedziczonych po rodzicach.
Zaburzenia genetyczne mogą powodować różne stany, od niepełnosprawności fizycznej i psychicznej lub zaburzeń, po niektóre choroby, takie jak rak . Mimo to nie wszystkie nowotwory są spowodowane zaburzeniami genetycznymi, niektóre mogą również wystąpić z powodu czynników środowiskowych i niezdrowego stylu życia.
Przeczytaj także: Zespół Huntera Rzadka choroba, zaburzenia genetyczne u dzieci
Oto kilka powszechnych rodzajów chorób genetycznych:
1. Alkaptonuria
Alkaptonuria to choroba genetyczna przekazywana przez rodziców. W normalnych warunkach organizm rozkłada dwa związki tworzące białka (aminokwasy), a mianowicie tyrozynę i fenyloalaninę poprzez szereg reakcji chemicznych. Jednak w warunkach alkaptonurii organizm nie może wytwarzać enzymu oksydazy homogentyzatu w wystarczających ilościach.
Enzym ten jest potrzebny do rozbicia produktu metabolizmu tyrozyny w postaci kwasu homogentyzynowego. W rezultacie kwas homogentyzynowy gromadzi się i staje się w organizmie czarnym lub ciemnym pigmentem, podczas gdy reszta jest wydalana z moczem.
niezdolność organizmu do wytwarzania enzymów oksydaza homogentyzatu spowodowane mutacjami w genie wytwarzającym enzym, gen 1,2-dioksygenaza homogentyzatu (HGD). Zaburzenie to jest dziedziczone w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że mutacja genu musi być dziedziczona od obojga rodziców, aby spowodować to zaburzenie, a nie tylko jednego.
2. Hemofilia
Hemofilia to grupa zaburzeń krwi, które są dziedziczne. To zaburzenie genetyczne występuje z powodu błędu w jednym z genów na chromosomie X, który określa, w jaki sposób organizm wytwarza czynniki krzepnięcia krwi. Ten stan powoduje, że krew nie krzepnie normalnie, więc gdy chory jest ranny lub ranny, krwawienie potrwa dłużej.
Przeczytaj także: Trudno zajść w ciążę genetycznie czy nie Tak?
3. Anemia sierpowata
To zaburzenie genetyczne jest spowodowane błędem genu, który następnie wpływa na rozwój czerwonych krwinek. Czerwone krwinki z tą chorobą mają nieprawidłowy kształt, przez co nie żyją tak długo, jak ogólnie zdrowe krwinki.
Anemia sierpowata może być problematyczna, ponieważ pozwala komórkom krwi utknąć w naczyniach krwionośnych. Dzieci z tym stanem od urodzenia mogą być anemiczne, podatne na infekcje i chore w kilku częściach ciała. Mimo to są też osoby cierpiące, które doświadczają tylko kilku objawów i mogą normalnie żyć.
4. Zespół Klinefeltera
Jest to zaburzenie genetyczne, które występuje tylko u mężczyzn. Osoby z zespołem Klinefeltera mają objawy w postaci Mr. P i jądra są małe, włosy trochę rosną na ciele, mają duże piersi, są wysokie i mają nieproporcjonalny kształt. Kolejną cechą charakterystyczną tego zaburzenia genetycznego jest brak hormonu testosteronu i niepłodność.
5. Zespół Downa
Zespół Downa występuje z powodu obecności nadmiaru materiału genetycznego u dzieci, co powoduje zahamowanie rozwoju fizycznego i psychicznego dziecka. Zwykle osoba otrzymuje 23 chromosomy od ojca i 23 chromosomy od matki, co daje łącznie 46 chromosomów. W zespole Downa występuje anomalia genetyczna ze wzrostem liczby chromosomów 21, tak że łączna liczba chromosomów uzyskanych przez dziecko wynosi 47 chromosomów.
Temu schorzeniu nie można zapobiec, ponieważ jest to zaburzenie genetyczne, ale można go wykryć wcześnie przed urodzeniem dziecka. Stan dzieci z zespołem Downa może się różnić. Niektóre dzieci mogą żyć całkiem zdrowo, podczas gdy inne mają problemy zdrowotne, takie jak choroby serca lub mięśni.
Przeczytaj także: Progeria, rzadkie i śmiertelne zaburzenie genetyczne
6. Cukrzyca
Cukrzyca to stan, w którym występuje nieprawidłowość w metabolizmie organizmu, która jest określana na podstawie poziomu wysokiej zawartości cukru w organizmie. Cukrzycę dzieli się na dwa typy, a mianowicie typu 1 i typu 2. Cukrzyca typu 1 jest spowodowana stanem autoimmunologicznym, który niszczy przeciwciała. Uważa się, że ten nieprawidłowy stan układu odpornościowego osób z cukrzycą typu 1 jest chorobą wywołaną czynnikami genetycznymi.
To małe wyjaśnienie rodzajów chorób genetycznych, które są powszechne. Jeśli potrzebujesz więcej informacji na temat tego lub innych problemów zdrowotnych, nie wahaj się przedyskutować tego z lekarzem we wniosku , przez funkcję Porozmawiaj z lekarzem , tak. To proste, dyskusję z wybranym specjalistą można przeprowadzić przez Czat lub Połączenie głosowe/wideo . Uzyskaj również wygodę kupowania leków za pomocą aplikacji , zawsze i wszędzie, Twój lek zostanie dostarczony bezpośrednio do Twojego domu w ciągu godziny. Dalej, pobieranie teraz w Apps Store lub Google Play Store!
