, Dżakarta – Czy kiedykolwiek widziałeś kogoś o skórze i włosach jasnobiałych lub bardzo jasnych? Nie daj się zwieść, artykuł w świecie medycznym ten stan jest znany jako albinizm. Zwykli ludzie często nazywają to albinosem.
Albinizm to zaburzenie w produkcji melaniny w organizmie, tak że osoba ma białą, bladą lub bardzo jasną skórę. W rzeczywistości każda grupa etniczna może doświadczyć tego stanu. Innymi słowy, bielactwo może dotknąć każdego. Albinosów nie da się wyleczyć, ale nadal mogą żyć zdrowo i normalnie, jak inni ludzie.
Przeczytaj także: 7 faktów, które musisz wiedzieć o albinizmie
Przyczyny Albino u noworodków
Kilka genów dostarcza instrukcji tworzenia jednego z kilku białek zaangażowanych w produkcję melaniny. Melanina jest produkowana przez komórki zwane melanocytami, które znajdują się w skórze, włosach i oczach. Albinizm jest zatem wynikiem mutacji w jednym z tych genów.
Mogą wystąpić różne typy albinizmu, głównie w oparciu o mutację genu, która powoduje zaburzenie. Takie mutacje mogą skutkować całkowitym brakiem melaniny lub znacznie zmniejszoną ilością melaniny.
Istnieje kilka rodzajów albinizmu sklasyfikowanych na podstawie sposobu ich dziedziczenia i następujących dotkniętych genami:
- Albinizm oczno-skórny (OCA). Jest to najczęstszy typ, co oznacza, że osoba dziedziczy dwie kopie zmutowanego genu lub jedną od każdego z rodziców (dziedziczenie autosomalne recesywne). Jest wynikiem mutacji w jednym z siedmiu genów, które są oznaczone od OCA1 do OCA7. OCA powoduje zmniejszenie pigmentacji skóry, włosów i oczu oraz zaburzenia widzenia. Ilość pigmentu różni się w zależności od typu, a wynikowy kolor skóry, włosów i oczu również różni się w zależności od gatunku.
- Albinizm oczny. Występuje w oku i powoduje problemy ze wzrokiem. Najczęstszą postacią jest typ 1, dziedziczony przez mutację genu na chromosomie X. Albinizm oczny sprzężony z chromosomem X może być dziedziczony przez matkę niosącą jeden zmutowany gen X u syna (dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X). Albinizm oczu występuje prawie wyłącznie u mężczyzn i jest znacznie mniej powszechny niż OCA.
- Dziedziczny albinizm. Może wystąpić ten typ związany z rzadkimi zespołami dziedzicznymi. Na przykład zespół Hermansky'ego-Pudlaka obejmuje postać OCA, a także problemy z krwawieniem i siniakami, a także chorobę płuc i jelit. Zespół Chediaka-Higashi obejmuje formę OCA, a także problemy immunologiczne z nawracającymi infekcjami, zaburzeniami neurologicznymi i innymi poważnymi problemami.
Przeczytaj także: Albinizm może powodować raka skóry, naprawdę?
Powikłania zdrowotne bardzo podatne na atakowanie albinosów
Albinizm może obejmować komplikacje skórne i oczne, a także wyzwania społeczne i emocjonalne, niektóre z tych powikłań obejmują:
- Powikłania oczu
Problemy ze wzrokiem mogą wpływać na naukę, pracę i zdolność prowadzenia pojazdów.
- Powikłania skórne
Osoby z albinizmem mają skórę bardzo wrażliwą na światło i ekspozycję na słońce. Oparzenie słoneczne jest jednym z najpoważniejszych powikłań związanych z albinizmem, ponieważ może zwiększać ryzyko zachorowania na raka skóry i pogrubienie skóry związane z uszkodzeniami słonecznymi.
- Problemy społeczne i emocjonalne
Niektóre osoby z albinizmem mogą doświadczać dyskryminacji. Reakcje innych ludzi na osoby z albinizmem często mogą mieć negatywny wpływ na osoby z tą chorobą. Osoby z albinizmem mogą doświadczać zastraszania, dokuczania lub sondowania pytań dotyczących ich wyglądu, okularów lub pomocy wizualnych. Zwykle wyglądają tak różnie od członków własnej rodziny lub grupy etnicznej, że mogą czuć się obco lub być traktowani jak obcy. To doświadczenie może następnie prowadzić do izolacji społecznej, niskiej samooceny i stresu.
Przeczytaj także: Albinizm może wpływać na wzrok
Jeśli mieszkasz z członkiem rodziny z albinizmem i często odczuwasz depresję z powodu różnic fizycznych, pomóż mu złagodzić problem, rozmawiając z psychologiem pod adresem . Brać smartfon-mu i ciesz się wygodą rozmowy z psychologiem tylko poprzez smartfon. Psycholog w może mieć odpowiednią radę, aby stan psychologa z albinizmem mógł pozostać w dobrym stanie.
