, Dżakarta - Osteogenesis imperfecta to zaburzenie genetyczne, które wpływa na kości człowieka. Ta choroba może powodować bardzo słabe kości i złamania z niewielkim urazem lub bez niego. Osteogenesis imperfecta jest również znana jako choroba łamliwości kości. Osoby z tym zaburzeniem mają również osłabienie mięśni i nieprawidłowości kości.
Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej na temat niedoskonałości osteogenezy, istnieją cztery główne rodzaje zaburzeń, które mogą wystąpić w ciele człowieka. Ponadto każdy typ ma inne oznaki i objawy. Zaburzenie to będzie na ogół przeprowadzane przez system klasyfikacji, aby pomóc zobaczyć, jak poważne jest zaburzenie.
Objawy niedoskonałości osteogenezy
Głównym objawem wszystkich form wady wrodzonej osteogenezy jest kruchość kości, powodująca częste złamania. Ponadto istnieją cztery główne typy wady osteogenezy, z których każdy może powodować inne objawy. Oto niektóre objawy zaburzeń genetycznych, które mogą wystąpić:
Osteogenesis imperfecta typu I jest najłagodniejszym i najczęstszym typem. Zwykle ten stan jest dziedziczony. Oto niektóre z objawów występujących u kogoś, kto go ma:
- Łatwo łamać kości.
- Większość złamań występuje przed okresem dojrzewania.
- Dorosłe kobiety czasami doświadczają złamań po menopauzie.
- Zwykle można go prześledzić przez rodzinę.
- Twardówka jest niebieska lub niebiesko-szara, a okolice gałki ocznej są zwykle białe.
- Mam problemy z zębami.
- Ubytek słuchu, który występuje w wieku 20 lub 30 lat.
- Trójkątny kształt do twarzy.
- skrzywienie kręgosłupa.
Osteogenesis imperfecta typu II jest najcięższym typem i często zagraża życiu. Oto objawy:
- Noworodki mogą być poważnie dotknięte.
- Zwykle jest wynikiem nowej mutacji genu.
- Bardzo mały wzrost.
- Płuca, które nie są idealnie ukształtowane.
Osteogenesis imperfecta typu III może być śmiertelna. Jednak zazwyczaj ten stan nie jest przekazywany w rodzinach. Oto niektóre z objawów:
- Złamania przy urodzeniu są bardzo częste.
- Promienie rentgenowskie mogą pokazać gojenie się złamań, które wystąpiły w macicy.
- Poważny wczesny ubytek słuchu.
- Luźne stawy i słaby rozwój mięśni rąk i nóg.
- Żebra mają kształt beczki.
Osteogenesis imperfecta typu IV należy do typu umiarkowanego i jest ogólnie śledzona przez linię rodzinną. Oto objawy, które mogą wystąpić:
- Kości łatwo się łamią, a większość z nich pojawia się przed okresem dojrzewania.
- Twardówka ma normalny lub prawie normalny kolor.
- Ząb może być zajęty lub nie.
- skrzywienie kręgosłupa.
- Luźne stawy.
Przeczytaj także: Osteogenesis Imperfecta, choroba, którą pan. Szkło
Przyczyny niedoskonałości osteogenezy
Ta łamliwa choroba kości, która może dotknąć człowieka, jest spowodowana defektem genu produkującego kolagen typu 1, białko używane do wytwarzania kości. Wadliwy gen jest zwykle dziedziczny. Jednak w niektórych przypadkach mogą to powodować mutacje lub zmiany genetyczne.
Przeczytaj także: Jak leczyć chorobę wrodzoną osteogenezy?
Leczenie niedoskonałości osteogenezy
Jak dotąd nie ma lekarstwa na łamliwość kości, która może powodować nagłe złamania. Istnieją jednak terapie wspomagające, które pomagają zmniejszyć ryzyko złamań u dziecka i poprawić jego jakość życia. Leczenie łamliwej choroby kości obejmuje:
- Fizjoterapia poprawiająca ruchliwość i siłę mięśni dziecka.
- Leki bisfosfonianowe wzmacniające kości dzieci.
- Leki zmniejszające ból.
- Ćwiczenia o niskim wpływie, które pomagają budować kości.
- Operacja umieszczenia prętów w kościach dziecka.
- Chirurgia rekonstrukcyjna w celu korekcji deformacji kości.
- Doradztwo w zakresie zdrowia psychicznego, które pomoże uporać się z problemami z obrazem ciała.
Przeczytaj także: Oto prawidłowa diagnoza niedoskonałości osteogenezy
To tylko niektóre z objawów, które mogą pojawić się u kogoś, kto ma wrodzoną osteogenezę. Jeśli masz jakiekolwiek pytania dotyczące tego zaburzenia, lekarz z gotowy do pomocy. Sposób jest z pobieranie podanie w smartfon ty!
