Dżakarta - DNA lub genetyka odgrywa bardzo ważną rolę w ludzkim ciele. Wyniki odziedziczone po rodzicach mogą kształtować wyjątkowość każdego z nich. Począwszy od kształtu twarzy, wzrostu, charakteru emocjonalnego, koloru włosów, inteligencji, aż po określone schorzenia.
Jednak zdarzają się sytuacje, w których dana osoba doświadcza pewnych zmian genetycznych, które mogą powodować rzadkie choroby. Jednym z nich jest zespół Waardenburga. Ten zespół może powodować utratę słuchu, zmiany koloru skóry, oczu, włosów i kształtu twarzy.
Nazwa tego zespołu pochodzi od lekarza z Holandii, który jako pierwszy odkrył tę chorobę w 1951 roku, D.J. Waardenburg. Eksperci twierdzą, że ten zespół jest wrodzoną wadą. Innymi słowy, anomalie obecne od urodzenia. Chociaż ten stan można opanować, ale do tej pory nie ma lekarstwa na tę chorobę.
Objawy i typy
Przynajmniej ten zespół jest podzielony na cztery typy na podstawie objawów. Tak rzadko, tylko 1 na 40 000 osób, które mogą doświadczyć tego zespołu. Według ekspertów, zespół Waardenburga pierwszy i drugi są częstsze niż typy trzeci i czwarty. A co z objawami zespołu Waardenburga?
Osoby z tym zespołem doświadczają najczęstszych objawów, takich jak bladość lub młody kolor skóry i oczu. Ponadto, kolejnym częstym objawem jest wzrost niektórych siwych włosów w pobliżu czoła. Cóż, oto typy.
Typ 1
Osoby z tym typem doświadczają takich warunków, jak duża odległość między prawym i lewym okiem, a oczy są bladoniebieskie lub oba kolory oczu są różne. Mało tego, będą też miały białe plamy na włosach i skórze. Eksperci twierdzą, że 20 procent osób z tym typem może stracić słuch z powodu problemów z uchem wewnętrznym.
Wpisz 2
Ten typ odległości oczu nie jest tak duży, jak typ 1. Osoby z typem drugim doświadczają większego ubytku słuchu niż typ 1. Typ 2 może również powodować, że osoby z typem 2 doświadczają zmian we włosach i pigmentacji skóry, a także typ 1.
Wpisz 3
Zespół Waardenburga typu 3 jest również znany jako zespół Kleina-Waardenburga. Osoby z tym typem mają objawy Waardenburga typu 1 i 2. Co więcej, doświadczą również nieprawidłowości w dłoniach. Na przykład stopione palce lub różne kształty ramion.
Wpisz 4
Typ 4 jest również znany jako zespół Waardenburg-Shah. Objawy są podobne do typu 2, z tą różnicą, że ten typ cierpi na utratę niektórych komórek nerwowych w jelicie grubym. To właśnie sprawia, że chory często jest trudny do wypróżnienia.
Przyczyna jest związana z sześcioma genami
Chociaż nie można go leczyć lekami i nie można go wyleczyć stylem życia, przynajmniej ten zespół nie jest zaraźliwy. Eksperci twierdzą, że istnieje co najmniej sześć genów związanych z tym zespołem. Te zmutowane geny to geny, które pomagają organizmowi w tworzeniu różnych komórek, zwłaszcza komórek melanocytów.
Melanocyty to komórki, które składają się na kolor skóry, włosy i pigment oczu. Mało tego, komórki te odgrywają również rolę w kształtowaniu funkcji ucha wewnętrznego. Dlatego funkcja ucha wewnętrznego może zostać zakłócona, jeśli zaburzone zostanie tworzenie tych komórek.
Cóż, rodzaje genów, które doświadczają tej mutacji, określą później typ zespołu Waardenburga, który ma dana osoba. Na przykład zespoły typu 1 i 3 są w większości spowodowane mutacjami w genie PAX3.
Chcesz dowiedzieć się więcej o powyższych problemach medycznych lub masz inne problemy zdrowotne? Możesz zapytać lekarza bezpośrednio przez aplikację . Poprzez funkcje Czat oraz Połączenie głosowe/wideo , możesz rozmawiać z doświadczonymi lekarzami bez konieczności wychodzenia z domu. Dalej, pobieranie podanie teraz w App Store i Google Play!
Przeczytaj także:
- Progeria Rzadkie i śmiertelne zaburzenie genetyczne
- Ten nawyk może powodować zarażenie noworodków niebezpiecznymi chorobami
- Trzeba poznać rzadki zespół eksplodującej głowy
