Dżakarta - Będąc jednym z najczęstszych zaburzeń chromosomowych i dotyczy tylko kobiet, zespół Turnera jest stanem, który powstaje z powodu utraty jednego lub części chromosomu X. W rezultacie chorzy będą doświadczać zaburzeń rozwojowych, a także schorzeń, takie jak niski wzrost, niewydolność jajników do reprodukcji, rozwój, a także wady serca.
Przeczytaj także: 2 testy wykrywające zespół Turnera
Zespół Turnera można łatwo rozpoznać jeszcze przed urodzeniem dziecka, gdy chory jest jeszcze niemowlęciem lub wchodzi w dzieciństwo. Córki dziedziczą po jednym chromosomie X od ojca i matki. W przypadku wystąpienia zespołu Turnera jedna lub więcej kopii chromosomu X zostaje utracona lub ulega zmianom. Zmiany genetyczne zespołu Turnera obejmują:
- monosomia. Stan, w którym brakuje chromosomu X, zwykle z powodu błędu w komórce jajowej matki lub plemniku ojca. W rezultacie każda komórka w ciele ma tylko jeden chromosom X.
- Mozaika. W niektórych przypadkach zespołu Turnera występują błędy w procesie podziału komórek, które występują we wczesnych stadiach rozwoju płodu. Ten stan spowoduje, że niektóre komórki w ciele będą miały dwie kompletne kopie chromosomu X, podczas gdy inne komórki organizmu będą miały tylko jedną kopię chromosomu X.
- Nieprawidłowości chromosomu X. W tym konkretnym przypadku występuje nieprawidłowa część chromosomu X. Komórka ma jedną kompletną kopię i jedną zmodyfikowaną kopię chromosomu. Teraz, w zespole Turnera, materiale chromosomu Y, niektóre komórki mają jedną kopię chromosomu X, podczas gdy inne komórki mają jedną kopię chromosomu X i kilka chromosomów Y. Ta osoba rozwinie się biologicznie jako kobieta, ale z obecnością chromosomu Y materiał zwiększa ryzyko wystąpienia gonadoblastoma lub guzów w gruczołach wytwarzających hormony płciowe.
Wpływ tej nieprawidłowości chromosomalnej to pojawienie się zaburzeń rozwoju płodu i innych zaburzeń rozwojowych po urodzeniu dziecka. Należą do nich niski wzrost, zaburzenia czynności jajników i wady serca.
Tymczasem cechy fizyczne i komplikacje zdrowotne wynikające z tego problemu są bardzo zróżnicowane. Nieprawidłowości chromosomowe mogą występować losowo i nie mają na nie wpływu historia genetyczna, więc ten stan niekoniecznie jest dziedziczony.
Przeczytaj także: Uważaj na komplikacje spowodowane zespołem Turnera
Charakterystyka osoby z zespołem Turnera
Objawy zespołu Turnera mogą się znacznie różnić. Powodem jest to, że nie wszystkie kobiety, które doświadczają tego stanu, wykazują objawy, a objawy pojawiają się tylko u osób cierpiących na zaburzenia funkcji fizycznych lub słaby wzrost.
- Przed urodzeniem
Zespół Turnera można zdiagnozować przed urodzeniem za pomocą prenatalnych metod przesiewowych bezkomórkowych DNA. Jest to metoda, która sprawdza się w poszukiwaniu pewnych nieprawidłowości chromosomalnych u rozwijającego się dziecka.
Próbki krwi pobierane są od matki lub poprzez badanie USG. Procedury USG prenatalne u niemowląt z zespołem Turnera mogą wykazywać gromadzenie się płynu w tylnej części szyi lub obrzęk, nieprawidłowości serca i nerek.
- Przy urodzeniu
Objawy zespołu Turnera po urodzeniu dziecka to:
- Szyja przypominająca sieć lub szyja wygląda na szeroką i wygląda na błonę.
- Umieść dolny płatek ucha.
- Klatka piersiowa wygląda na szerszą z szerszym rozstawem brodawek.
- Podniebienie jest wysokie i zwykle jest wąskie.
- Ramiona skierowane na zewnątrz łokci
- Paznokcie u rąk i nóg wyglądają na małe i skierowane do góry
- Obrzęk, który pojawia się w dłoniach i stopach, zwłaszcza przy urodzeniu
- Długość ciała, która jest nieco mniejsza niż średnia długość ciała przy urodzeniu.
- Wzrost spowalnia.
- Masz wadę serca.
- Krótkie palce u rąk i nóg
Kiedy dzieci, młodzież do dorosłych
Najczęstszymi objawami u większości dziewcząt, nastolatków i młodych kobiet z zespołem Turnera są niski wzrost i zaburzenia czynności jajników. Ten problem może wystąpić przy urodzeniu lub pojawiać się stopniowo w dzieciństwie, młodości i młodości. Objawy obejmują:
- Późny wzrost.
- Znacznie mniejszy wzrost u dorosłych.
- Opóźniony rozwój narządów płciowych w okresie dojrzewania.
- Zaprzestanie rozwoju seksualnego w okresie dojrzewania
- Cykl menstruacyjny kończy się przedwcześnie.
- bezpłodność.
Przeczytaj także: Poznaj fakty dotyczące terapii hormonalnej zespołu Turnera
Dlatego natychmiast wykonaj badanie, jeśli znajdziesz jakiekolwiek objawy wskazujące na ten stan. Jeśli chcesz, żeby było łatwiej, skorzystaj z aplikacji Jak to możliwe, że możesz wcześniej umówić się na wizytę w najbliższym szpitalu. Więc nie musisz się już martwić o kolejki.
