Dżakarta - Zaburzenia spichrzania lizosomalnego lub potocznie nazywane zaburzenie magazynowania lizosomalnego to grupa chorób dziedzicznych, które powodują brak pewnych enzymów w organizmie. Jeśli tak się stanie, toksyny w organizmie mogą się gromadzić z powodu gromadzenia się węglowodanów, białek lub tłuszczów.
Lizosomy to narządy w komórkach organizmu, które trawią związki, takie jak węglowodany i białka. Cóż, aby prawidłowo spełniać swoją funkcję, lizosomy potrzebują pewnych enzymów. Jeśli enzymy potrzebne do pełnienia swoich funkcji są niewystarczające, związki w organizmie będą się kumulować i stać się toksyczne.
Przeczytaj także: Czy zaburzenie magazynowania lizosomalnego naprawdę jest chorobą genetyczną?
Co się dzieje, gdy funkcja lizosomów zostaje zakłócona?
Objawy spowodowane przez każdego cierpiącego będą się różnić w zależności od doświadczanego zaburzenia lizosomalnego. Następujące rodzaje zaburzeń spichrzania lizosomalnego, a także objawy występujące w organizmie:
Choroba Fabry'ego . Ten stan występuje, gdy organizm nie ma enzymu alfa-galaktozydazy A. Objawy obejmują gorączkę, trudności w poceniu się, biegunkę lub zaparcia oraz ból, sztywność lub mrowienie w nogach.
Choroba Gauchera. Ten stan występuje, gdy organizm nie ma enzymu beta-glukocerebrozydazy. Objawy obejmują niedokrwistość, ból lub złamania kości oraz obrzęk wątroby lub śledziony.
Choroba Krabbego. Ten stan występuje, gdy organizm nie ma enzymu galaktozyloceramidu. Same objawy pojawiają się zwykle w pierwszych 6 miesiącach życia dziecka i charakteryzują się gorączką, osłabieniem lub sztywnością mięśni oraz utratą funkcji słuchu i wzroku.
Leukodystrofia metachromatyczna (MLD). Ten stan występuje, gdy organizm nie ma enzymu arylosulfatazy A. Objawy obejmują upośledzenie funkcji nerwów i mięśni, trudności w jedzeniu, trudności w mówieniu, trudności w chodzeniu oraz utratę słuchu i wzroku.
Mukopolisacharydoza (MPS). Ten stan występuje, gdy organizmowi brakuje enzymów odpowiedzialnych za trawienie węglowodanów, takich jak glikozaminoglikany czy mukopolisacharydy. Same objawy będą obejmować zaburzenia stawów, zaburzenia uczenia się oraz zaburzenia słuchu i mowy.
choroba Niemanna-Picka. Ten stan występuje, gdy organizmowi brakuje enzymu kwaśnej sfingomielinazy (ASM), więc organizm nie jest w stanie prawidłowo trawić cholesterolu i tłuszczu. Same objawy obejmują niewydolność oddechową, obrzęk wątroby i śledziony oraz choroby skóry.
Choroba pompy. Ten stan występuje, gdy organizm nie ma enzymu alfa-glukozydazy (GAA). Same objawy będą obejmować osłabienie mięśni, powolny wzrost i rozwój dzieci oraz obrzęk wątroby i serca.
Choroba Taya-Sachsa. Ten stan występuje, gdy organizm nie ma enzymu heksozoaminidazy. Objawy obejmują czerwone plamki w oczach, drgawki oraz utratę słuchu i wzroku.
Wspomniane objawy pojawiają się już od urodzenia dziecka lub mogą rozwijać się wraz z wiekiem. Same objawy nasilają się z czasem, w zależności od rodzaju nagromadzonej substancji, a także jej lokalizacji. Ponieważ jest to bardzo niebezpieczne, matki muszą być świadome tego stanu u swoich pociech.
Aby zapobiec tej chorobie, matki powinny przestrzegać harmonogramu szczepień dziecka. Jeśli matka zauważy u swojego maleństwa szereg objawów, natychmiast porozmawiaj o tym z lekarzem we wniosku . Dzięki regularnemu monitorowaniu stanu zdrowia dzieci można wcześnie wykryć tę chorobę.
Przeczytaj także: Czy zaburzenia magazynowania lizosomalnego mogą wystąpić u dzieci?
Możliwe komplikacje
Jak wcześniej wyjaśniono, objawy będą się nasilać z czasem. Jeśli tak się stanie, zaburzenia spichrzania lizosomalnego rozwiną się bardziej dotkliwie i spowodują szereg powikłań, takich jak:
Zaburzenia układu oddechowego.
Choroba Parkinsona.
Ślepota lub głuchota.
Paraliż.
Niewydolność nerek .
Rak krwi.
Przeczytaj także: Zaburzenia magazynowania lizosomalnego – 3 terapie
Jeśli u Twojego małego SI zdiagnozowano tę chorobę, matka musi wykonać następujące czynności: sprawdzać regularnie do lekarza, aby zapobiec rozwojowi choroby. Jednym z działań zapobiegawczych, które można podjąć, jest przedyskutowanie z lekarzem, czy matka planuje mieć dzieci. Testy genetyczne mogą zmniejszyć ryzyko choroby u dzieci.
Referencja:
