, Dżakarta – Wideo przedstawiające „rodzinę z zespołem Treachera Collinsa” stało się popularne w mediach społecznościowych. Na ogół ten zespół występuje, ponieważ istnieje zaburzenie genetyczne, które powoduje upośledzenie wzrostu kości i tkanek twarzy. Ponieważ jest genetyczny, ten rzadki zespół jest przekazywany z rodzica na dziecko, z ryzykiem do 50 procent, nawet jeśli partner nie jest nosicielem podstawowej choroby genetycznej Zespół Treachera Collinsa .
Ten stan powstaje, ponieważ istnieje nieprawidłowy gen, który powoduje zaburzenie. Dzieci z tym zespołem mogą doświadczać różnych objawów, w tym mniejszego owłosienia brwi, niekompletnych lub nawet nieobecnych uszu, mniejszej szczęki i podbródka. Aby było jasne, zapoznaj się z wyjaśnieniem dotyczącym zespołu Treachera Collinsa w następnym artykule!
Przeczytaj także: Oto 6 chorób spowodowanych genetyką
Zespół Treachera Collinsa i jego objawy
Zespół Treachera Collinsa jest rzadką chorobą. Ten stan powstaje z powodu zmian lub pewnych mutacji genetycznych. Ta choroba jest również określana innymi terminami, w tym: Dyzostoza żuchwowo-twarzowa (MFD1), dysplazja zygoauro-żuchwowa oraz zespół Franceschetti-Zwahlena-Kleina.
Zespół Treachera Collinsa jest spowodowany nieprawidłowością genetyczną w genach TCOF1, POLR1D lub POLR1C. Te trzy geny odgrywają ważną rolę w tworzeniu i rozwoju tkanki kostnej oraz mięśni twarzy. Z powodu mutacji funkcja tych trzech genów staje się nieprawidłowa i prowadzi do pojawienia się objawów Zespół Treachera Collinsa . Dzieje się tak, ponieważ zmiany lub mutacje w jednym z tych genów prowadzą do śmierci komórek oraz śmierci tkanki kostnej i mięśniowej.
Śmierć komórek i tkanek następuje bardzo szybko. To właśnie powoduje dolegliwości i objawy pojawiające się na kościach i twarzy. Mimo to zespół ten jest klasyfikowany jako rzadki, a nawet bardzo rzadki. Zespół Treachera Collinsa są genetyczne, to znaczy są dziedziczone po rodzicach, którzy są nosicielami tej samej choroby lub zaburzenia genetycznego. Jeśli jedno lub oboje rodziców cierpi na tę chorobę, ryzyko urodzenia dziecka z Zespół Treachera Collinsa stają się większe.
Przeczytaj także: W tym zaburzenia genetyczne, poznaj 5 faktów na temat zespołu Angelmana
Jakie są więc objawy i oznaki zespołu Treacher Collins?
Pojawiające się objawy mogą różnić się w zależności od osoby. Objawy zespołu Treachera Collinsa mogą być łagodne i niezauważone, do bardzo ciężkich. W ciężkich objawach stan ten może powodować znaczne deformacje twarzy. Istnieją jednak pewne powszechne i rozpoznawalne objawy zespołu Treacher Collins, w tym:
- Nieprawidłowości w oczach
Zespół Treachera Collinsa może powodować nieprawidłowości w oczach, takie jak pozycja oczu przechylonych w dół, skrzyżowane oczy, mniejszy rozmiar oka, kilka rzęs, coloboma, ślepota.
- Nieprawidłowości twarzy
Choroba ta sprawia również, że twarz chorego wygląda inaczej. Na przykład nos, który wygląda na bardzo duży, ponieważ twarz jest mała lub policzki wyglądają na zapadnięte.
- Zaburzenia ucha
Osoby z tą chorobą mogą mieć płatki uszu, które są mniejsze, nienormalnie ukształtowane i towarzyszy im ubytek słuchu.
- Nieprawidłowości w jamie ustnej
Ten stan może spowodować, że poszkodowany doświadczy rozszczepu wargi lub pojawi się rozszczep na wardze podniebienia.
Jeśli dziecko urodzi się z objawami tego zaburzenia, lekarz zwykle natychmiast zapewnia leczenie. Leczenie będzie zależeć od stanu organizmu i nasilenia zespołu Treachera Collinsa doświadczanego przez dziecko.
Przeczytaj także: Uważaj, te 3 choroby genetyczne mogą wpływać na dzieci po urodzeniu
Dowiedz się więcej o zespole Treachera Collinsa, pytając lekarza w aplikacji . Możesz również użyć tej aplikacji, aby zapytać i przekazać objawy choroby, której doświadczasz. Uzyskaj zalecenia dotyczące leczenia od ekspertów poprzez Filmy / Rozmowa głosowa lub Czat . Chodź, pobierz aplikację teraz!
